HMSN

HMSN

HMSN (ook ziekte van Charcot Marie Tooth genoemd) is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij je zenuwen zijn aangetast. HMSN betekent: hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Het is een erfelijke aandoening van de zenuwen die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen en van de hersenen naar de spieren. Er zijn drie verschillende vormen: HMSN 1, 2 en 3.

Kenmerken en symptomen

Signalen naar de spieren maken bewegen mogelijk. Signalen van het lichaam naar de hersenen zorgen ervoor dat we voelen. Bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de zenuwvezels zijn aangetast, waardoor de kracht van de spieren afneemt. De spieren zelf worden minder gebruikt en daardoor dunner (atrofisch). Gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen, waardoor afwijkingen in het gevoel ontstaan (bijvoorbeeld verminderd pijngevoel).

De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.

Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen. Meestal gaat iemand met HMSN op de buitenkant van zijn voeten lopen. De onderbenen worden zichtbaar dunner (ooievaarsbenen).

Oorzaken

  • afwijking in het DNA

Behandeling

HMSN is nog niet te genezen. Een goede begeleiding door een revalidatiearts is belangrijk. Die kan je doorverwijzen naar onze orthopedisch schoentechnicus voor aangepaste orthopedische schoenen of een orthese als extra ondersteuning van een lichaamsdeel noodzakelijk is. Bijvoorbeeld een enkel-voetorthese om het lopen te vergemakkelijken of een halskraag om de nek te ondersteunen.