Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie

Deze ernstige ziekte tast spieren aan en verzwakt ze. Na de geboorte is de ziekte vaak al snel zichtbaar. Door een fout in een gen op het X-chromosoom heeft de spierwand te weinig eiwit dystrofine. Dit eiwit geeft spieren kracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen spiercellen en sterven ze op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats.

Kenmerken en verschijnselen

  • kinderen met Duchenne lopen laat omdat hun beenspieren niet goed functioneren;
  • buik naar voren en een holle rug;
  • veel waggelen en op de tenen lopen;
  • harde en dikke kuiten;
  • weinig uithoudingsvermogen.

Oorzaken

Er is geen duidelijke oorzaak voor Duchenne spierdystrofie. Het is een aangeboren ziekte, die veelal ontstaat door erfelijkheid.

Behandeling

Als bekend is dat Duchenne voorkomt in de familie, worden vaak al vroeg onderzoeken gedaan. Een stukje spier wordt weggenomen en onderzocht op dystrofine. Tijdens de zwangerschap kan een vlokkentest de ziekte al aantonen. De ziekte is helaas niet te genezen. Het is belangrijk regelmatig het hart en de ademhaling te controleren. Je huisarts kan je voor een dynamische enkel-/voetorthese doorverwijzen naar een van onze orthopedisch instrumentmakers. Een dynamische enkel-/voetorthese helpt patiënten met een zwakke beenmusculatuur. Door de bijzondere constructie kunnen patiënten langer en beter lopen. De staplengte verbetert en de stapfrequentie verkort.